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乳腺癌基因知多少(2018.11)

發布日期:2018-12-17


☉文/陳琳醫生 香港家庭醫學院院士、澳洲皇家全科醫學院院士

2013年,荷里活影星安祖蓮娜祖莉接受預防性乳房切除手術以減輕鑑於家族病史而來的患癌風險,在當時曾一度引起轟動。其原因是由於祖莉的祖母、母親及姨媽等家族成員都先後因癌症逝世,而驗血報告顯示,祖莉體內的「BRCA1」基因出現突變,估計患乳癌的風險高達87%,而患卵巢癌的風險是50%。祖莉經過周詳考慮後決定繼切除乳房,卵巢及輸卵管以預防癌症。

乳腺癌是本港女性最常見的癌症,而其中有10%15%是由遺傳所致。乳癌若是由遺傳引致時,女性傾向在較年輕階段發病。此症最常見的基因變異出現在BRCA1BRCA2基因。相信許多人對BRCA都略有耳聞,以下是關於BRCA的一些常見問題,希望能幫助大家答疑解惑。

Q:什麼是BRCA基因呢?

ABRCA是一種抑癌基因,負責產生抑制癌症以及修補DNA的蛋白。一旦出現突變,身體便無法有效製造蛋白,無法有效修復DNA,令患癌的風險增高。

BRCA1相關癌症:乳癌、卵巢癌、前列腺癌、結腸癌。

BRCA2相關癌症:乳癌、卵巢癌、前列腺癌、結腸癌、咽喉癌、膽管癌、胃癌、黑色素瘤、胰臟癌。

Q:它是以什麼方式遺傳的呢?

A:這是一種常染色體顯性遺傳,如父或母帶有相關基因突變,下一代便有一半機會遺傳相關突變,男女皆可能。(男士也可罹患乳腺癌)

Q:與我們平時的生活習慣有關係嗎?

A:該兩種基因均由遺傳所得,不受個人生活習慣影響,而其帶來的風險是不容忽視的!

Q:有哪些人需要做基因檢測呢?

A:不是人人都需要做。乳癌患者或者乳癌的高危人士則建議接受遺傳診斷。高危人士例如有直系或者跨代親屬罹患乳腺癌,或者已知家族內有BRCA基因突變者。

Q:如果基因測試結果為陽性,即是說攜帶BRCA突變基因,除了切除乳房還有其他方法預防乳腺癌嗎?

A:當基因檢測為陽性,宜作進一步檢查看是否已經罹患癌症。如果現時沒有癌症,那麼切除雙乳不是唯一選擇,建議從30歲開始每年做一次乳腺X光和磁力共振(MRI)密切監察乳房情況,標靶治療藥物它莫西芬亦可有效降低患癌風險。

最後給大家一些小小的建議:女性應經常做乳房的自我檢查,可用手觸摸乳房以及腋窩感受是否有腫塊,普通女性40歲後應每年做一次乳腺X光(mammogram)。

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